二尖瓣脱垂
正常二尖瓣的瓣叶、瓣环、腱索、乳头肌以及毗邻的左心房和左心室壁，具有形态结构的完整性和功能协调的一致性。左心室收缩时，二尖瓣叶闭合精密，没有血液反流入左心房。
二尖脱垂是指二尖瓣叶（前叶、后叶或两叶）在收缩期脱入左心房，可伴有二尖瓣关闭不全。可见于多种结缔组织疾病，如Marfan综合征、成骨不全及冠心病等。二尖瓣脱垂最常累及后叶。
1.原发性（特发性）二尖瓣脱垂
原发性二尖瓣脱垂综合征是一种先天性结缔组织疾病，其确切病因尚未明了。可发生于各年龄组，较多发生于女性，以14～30岁女性最多。三分之一患者无其他器质性心脏病而仅以二尖瓣脱垂为临床表现，亦可见于马方综合征、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎等患者，以后叶脱垂多见。其中大部分为散发性（非家族性），少数呈家族性发病，似属于常染色体显性遗传。
2.继发性二尖瓣脱垂可能与下述病因有关
（1）遗传性结缔组织病Marfan综合征；成骨不全；黏多糖病（MPS）[Hunter综合征（MPSⅡ）,Hurler综合征（MPSⅠ-H）,Sanfmppo综合征（MPSⅢ）]；Ehlers-Danlos综合征（EDS）；弹性假黄瘤等。
（2）风湿性疾病系统性红斑狼疮（SLE）；结节性多动脉炎；复发性多软骨炎等。
（3）风湿性心瓣膜炎。
（4）病毒性心肌炎。
（5）扩张型心肌病、肥厚型心肌病。
（6）冠心病（乳头肌综合征、急性心肌梗死、乳头肌或腱索断裂、室壁瘤）。
（7）先天性心脏病（房、室间隔缺损），动脉导管未闭，Ebstein畸形，矫正型大血管转位。
（8）其他：预激综合征、vonWillebrand病、先天性Q-T延长综合征、运动员心脏及直背综合征等。
二尖瓣脱垂常常合并关闭不全，二尖瓣关闭不全对血流动力学的影响，主要取决于病因、病理改变、病变进展速度、程度以及左心的功能状态。由于二尖瓣反流，左心房同时接受肺静脉和反流的血液，容量负荷增加，压力上升，久之可造成左心房肥厚、扩张和肺静脉淤血，进而影响右心功能。