22q11.2微缺失综合征也被称为DiGeorge综合征（DGS）、腭心面综合征（VCFS）、椎干异常面容综合征（CTAF）、OpitzG/BBB综合征和Cayler心面综合征[1]等，是一类由22号染色体q11.2区段缺失而引起的染色体疾病。
发病原因及发病率22q11.2微缺失综合征，顾名思义，是由于22号染色体q11.2区段缺失导致。大多数病例（90%）缺失片段大小在3Mb左右，少数病例（7-8%）的缺失片段在1.5Mb左右，极少数病例（约1%）为发生在TBX1基因的点突变[2]。
22q11.2微缺失综合征在以往的研究中，被报道发病率约为1/[3]。但年一项最新研究表明22q11.2微缺失的发生率为1/，接近唐氏综合征的发病率，是名副其实的不罕见的“罕见”病[4]。
临床表现22q11.2微缺失综合征临床表现多样且复杂，可影响到体内几乎所有的系统，导致广泛的健康问题。即使22q染色体上有相同的缺失或者遗传自父母，也没有两个人的症状是完全相同的[5]。
主要临床表现[1]：
◆先天性心脏病（74%），心室中隔缺损、右侧动脉弓、法洛氏四重症、动脉干、主动脉阻断或肺动脉发育不良
◆腭畸形（69%），尤其是腭咽闭合不全、腭黏膜下裂、悬雍垂裂、腭裂
◆特殊面容
◆学习困难（70%-90%）
◆免疫缺陷（77%）
其他临床表现[1]：
◆低钙血症（50%）
◆肾功能异常（31%）
◆喉气管食道异常
◆自身免疫性疾病
◆中枢神经系统异常
◆眼科异常
◆恶性肿瘤（罕见）
◆注意力缺陷障碍，焦虑，执拗，社会交往困难也很常见
◆明显的摄食吞咽问题；便秘或无结构的胃肠道异常（肠旋转不良、肛门闭锁畸形、先天性巨结肠症）
◆导电性和感音神经性听力损失
◆生长激素缺乏症
◆癫痫发作（特发性或与低钙血症）
◆骨骼畸形（脊柱侧凸伴或不伴脊柱畸形、畸形足、颅缝早闭）
◆牙釉质发育不良
◆发育延迟（特别在语言出现的时期），智力残疾和学习障碍
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