22q11.2微缺失综合征也被称为DiGeorge综合征（DGS）、腭心面综合征（VCFS）、椎干异常面容综合征（CTAF）、OpitzG/BBB综合征和Cayler心面综合征[1]等，是一类由22号染色体q11.2区段缺失而引起的染色体疾病。

22q11.2微缺失综合征，顾名思义，是由于22号染色体q11.2区段缺失导致。大多数病例（90%）缺失片段大小在3Mb左右，少数病例（7-8%）的缺失片段在1.5Mb左右，极少数病例（约1%）为发生在TBX1基因的点突变[2]。

22q11.2微缺失综合征在以往的研究中，被报道发病率约为1/[3]。但年一项最新研究表明22q11.2微缺失的发生率为1/，接近唐氏综合征的发病率，是名副其实的不罕见的“罕见”病[4]。

22q11.2微缺失综合征临床表现多样且复杂，可影响到体内几乎所有的系统，导致广泛的健康问题。即使22q染色体上有相同的缺失或者遗传自父母，也没有两个人的症状是完全相同的[5]。

主要临床表现[1]：

◆先天性心脏病（74%），心室中隔缺损、右侧动脉弓、法洛氏四重症、动脉干、主动脉阻断或肺动脉发育不良

◆腭畸形（69%），尤其是腭咽闭合不全、腭黏膜下裂、悬雍垂裂、腭裂

◆特殊面容

◆学习困难（70%-90%）

◆免疫缺陷（77%）

其他临床表现[1]：

◆低钙血症（50%）

◆肾功能异常（31%）

◆喉气管食道异常

◆自身免疫性疾病

◆中枢神经系统异常

◆眼科异常

◆恶性肿瘤（罕见）

◆注意力缺陷障碍，焦虑，执拗，社会交往困难也很常见

◆明显的摄食吞咽问题；便秘或无结构的胃肠道异常（肠旋转不良、肛门闭锁畸形、先天性巨结肠症）

◆导电性和感音神经性听力损失

◆生长激素缺乏症

◆癫痫发作（特发性或与低钙血症）

◆骨骼畸形（脊柱侧凸伴或不伴脊柱畸形、畸形足、颅缝早闭）

◆牙釉质发育不良

◆发育延迟（特别在语言出现的时期），智力残疾和学习障碍

22q11.2微缺失综合征为一类常染色体显性遗传病，大约93%的22q11.2缺失为新发突变，所以，针对该疾病进行有效的产前筛查意义重大。另外，大约7%的22q11.2缺失继承自父母双亲，此类家庭后代有50%的几率会继承该缺失导致发病，故应对该类具有明确家族病史的家庭进行针对性的产前诊断。

参考资料:

1.GeneReview:22q11.2DeletionSyndrome.

2.DECIPHER:22q11deletionsyndrome(Velocardiofacial/DiGeorgesyndrome).

3.GeneticsHomeReference:22q11.2deletionsyndrome.

4.F.Grati.Prevalenceofrecurrentpathogenicmicrodeletionsandmicroduplicationsinoverpregnancies.PrenatalDiagnosis,.35(8),-.

5.DonnaM.22q11.2deletionsyndrome.NatRevDisPrimers.Nov19;1:.doi:10./nrdp..71.

贝比安Plus无创DNA产前检测是贝瑞和康在年2月推出的无创DNA产前检测（NIPT）的升级技术。同样依托于高通量测序平台，贝比安Plus将检测范围从三大常染色体非整倍体扩展至七大相对高发的染色体微缺失综合征，包括22q11.2微缺失综合征、1p36缺失综合征、Prader-Willi综合征、Angelman综合征、Cri-Du-Chat综合征、2q33.1缺失综合征和Langer-Giedion综合征，大大提高了胎儿染色体疾病的产前筛查效能。

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