患者男，6岁，年8月（3岁）无明显诱因出现非喷射性呕吐，后症状逐渐加重。年10月出现吐字不清，口角向右侧偏斜，左侧眼睑闭合不全。年2月出现腹痛、进食呛咳。年6月患儿因呕吐频繁伴头晕就诊。
神经系统检查：眼球向右侧外展时伴轻微眼震，双下肢近端肌力Ⅳ级，四肢肌张力稍低，双侧膝腱反射亢进，双侧踝阵挛阳性。辅助检查：外院头颅MRI平扫（年2月6日）示左侧延髓占位，双侧基底节异常信号。我院头颅MRI平扫（年8月18日）示双侧脑室旁白质、基底节区可见斑片状稍长T2信号，右侧延髓可见结节样T2信号，Flair呈高信号。脑室系统等大对称，脑沟池裂增宽，脑外间隙略扩大。
经检查后给予免疫丙种球蛋白、甲强龙治疗，临床症状消失后出院，院外继续口服泼尼松并逐渐减量。年12月6日复诊，右侧延髓病灶明显扩大，余异常未见明显改变。年12月20日再次复查，右侧延髓病灶消失，余异常未见明显改变。外院基因检测：患儿GFAP基因检测发现外显子1存在c.A＞C（P.N77H）杂合核苷酸变异，符合亚历山大病（Alexanderdisease，AxD），另外患儿父母此位点均为野生型。
图1~6均为T2加权Flair图像。图1：右侧延髓可见结节样T2信号；图2，3：双侧基底节及侧脑室旁白质可见对称、斑片状稍长T2信号；图4：患儿激素治疗4月后复诊，右侧延髓病灶较上次明显增大；图5：患儿1年后再次复查，右侧延髓病灶消失；图6：脑沟增宽，脑外间隙略扩大。
02讨论亚历山大病(AJexanderdisease，AxD)是一种罕见的遗传性脑白质营养不良疾病，多为常染色体显性遗传，主要为编码胶质纤维酸性蛋白的GFAP基因发生突变，进而导致星形胶质细胞功能异常，镜检下星形胶质细胞中存在大量的Rosenthal纤维为其典型的病理特征。以往文献中AxD大多依据发病年龄分为婴儿型、少年型及成人型，年Prust等提出了一种新的分型——AxDⅠ型和Ⅱ型。
AxDⅡ型比Ⅰ型少见且不易早期诊断，一般发病年龄较大，年龄跨度较广，有文献报道最小患者年龄仅为3岁，最大者为69岁，本例患儿3岁起病，与报道的最小发病年龄相一致。临床表现不典型，主要有延髓症状、腭肌阵挛、眼球运动异常、自主神经功能紊乱等。该患儿的首发症状为呕吐，随着病程进展逐渐出现吐字不清、饮食呛咳等球麻痹症状，推测为延髓病灶所致，随后患儿出现头晕症状，可能与自主神经功能障碍有关。
Ⅱ型患者大多具有不典型的幕下MRI表现，与传统分型中的成人型AxD表现相似，常表现为延髓和上颈髓的萎缩或信号异常，有些患者可因延髓与脊髓萎缩程度不同而呈现“蝌蚪萎缩”的影像特点。部分患者在小脑白质、小脑齿状核等部位也会出现异常信号，这些患儿可因局灶性异常信号而误诊为肿瘤或多发性硬化，该患儿的延髓病灶也曾被误诊为轻度结节样占位。
少数Ⅱ型患者头颅MRI表现特征不明显甚至无异常，但Ⅱ型患者头颅MRI的表现可随病程进展出现新的病灶或原有病灶的萎缩而不同，在本病例中初为左侧延髓占位、异常信号，后转为右侧，最后延髓病灶消失，整个影像进展过程与此相符。部分患者大脑白质出现异常信号，并常累及侧脑室旁白质，此外，患者的基底核和丘脑也可出现异常信号，而且多为双侧对称性，另外晚期还可出现受累脑组织萎缩、脑室扩大的影像学表现。AxD的诊断依赖于临床表现和典型的MRI表现，确诊依赖于基因检查或病理学检查。
综上所述该病例诊断为AxDⅡ型。AxD是一种遗传性白质脑病，需与以下疾病进行鉴别。
①Canavan病：主要累及皮质下白质周围弓形纤维，可扩展至灰白质交界处，基底节内囊相对不受累，其在1H-MRS上N-乙酰天门冬氨酸（NAA）波峰高，血、尿中NAA高，而AxD则不高。
②肾上腺脑白质营养不良：表现为双侧顶枕区白质内对称分布的蝴蝶形病灶，病变范围由后向前逐步发展，累及肾上腺皮质时，晚期可有肾上腺皮质功能不全危象。
来源：张银霞,刘佳莹,张晨颖,安鹏,高思佳.学龄前期儿童患“亚历山大Ⅱ型”1例[J].中国临床医学影像杂志,(04):-.
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