正常的二尖瓣关闭功能取决于瓣叶、瓣环、腱索、乳头肌、左心室这5个部分的完整结构和正常功能。这5个部分中的任一部分发生结构和功能的异常均可引起二尖瓣关闭不全。轻度反流，患者仅有轻微劳力性呼吸困难。重度反流（如乳头肌断裂），很快出现急性左心衰竭，甚至心源性休克。
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病因：1.慢性发病
（1）风湿热造成的瓣叶损害所引起者最多见占全部二尖瓣关闭不全患者的1/3，且多见于男性。约有50%患者合并二尖瓣狭窄。
（2）冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）心肌梗死后以及慢性心肌缺血累及乳头肌及其邻近室壁心肌，引起乳头肌纤维化伴功能障碍。
（3）先天性畸形二尖瓣裂缺，最常见于心内膜垫缺损或纠正型心脏转位；心内膜弹力纤维增生症；降落伞型二尖瓣畸形。
（4）二尖瓣环钙化为特发性退行性病变，多见于老年女性患者。此外，高血压病、马方综合征、慢性肾功能衰竭和继发性甲状腺功能亢进的患者，亦易发生二尖瓣环钙化。
（5）左心室扩大任何病因引起的明显左心室扩大，均可使二尖瓣环扩张，和乳头肌侧移，影响瓣叶的闭合，从而导致二尖瓣关闭不全。
（6）二尖瓣脱垂综合征。
（7）其他少见病因结缔组织病如系统性红斑狼疮，类风湿性关节炎等；肥厚梗阻型心肌病；强直硬化性脊椎炎。
2.急性二尖瓣关闭不全
多因腱索断裂，瓣膜毁损或破裂，乳头肌坏死或断裂以及人工瓣膜替换术后开裂而引起，可见于感染性心内膜炎、急性心肌梗死、穿通性或闭合性胸外伤及自发性腱索断裂。
临床表现：1.症状
（1）急性轻度反流，仅有轻微劳力性呼吸困难。重度反流（如乳头肌断裂），很快出现急性左心衰，甚至心源性休克。
（2）慢性轻度二尖瓣关闭不全病人，可长期没有症状。当左心功能失代偿时，病人出现乏力、心悸、胸痛、劳力性呼吸困难等因心排血量减少导致的症状。随后，病情加重，出现端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难，甚至急性肺水肿，最后导致肺动脉高压，右心衰。
2.体征
（1）听诊心尖部收缩期杂音是二尖瓣关闭不全最主要的体征,典型者为较粗糙全收缩期吹风样杂音,多向腋下及左肩胛间部传导，后瓣受损时可向心底部传导。二尖瓣脱垂时只有收缩中晚期杂音。P2亢进、宽分裂。
（2）其他心尖搏动增强，向下移位；心尖区抬举样搏动及全收缩期震颤。并发肺水肿或右心衰时，出现相应体征。
检查：1.影像学检查
（1）X线检查急性者心影正常或左房轻度增大不明显。慢性者可见左房、左室扩大，肺淤血，间质肺水肿征。可见二尖瓣环和瓣膜钙化。
（2）超声心动图脉冲多普勒和彩色多普勒显像可确诊并评估二尖瓣反流程度。M型和二维超声心动图可观测房室大小、瓣叶形态及运动，明确病因。
2.其他检查
（1）心电图急性者心电图正常,窦性心动过速常见。慢性重度者可出现左房增大、左室肥厚或非特异性ST改变；房颤常见。
（2）心导管用于临床表现与非侵入性检查结果不相符；或术前需要精确评估反流程度；或需要排除冠心病时。
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